Introducción: diagnóstico de los TEA y manifestaciones clínicas


Actualmente no existe ningún marcador biológico reconocido que permita el diagnóstico de los TEA. Éste se realiza en base a diferentes indicadores en el desarrollo de la persona que apuntan a una alteración en el mismo, así como a una evaluación específica de su conducta.
En el proceso de diagnóstico se debe reunir y comparar información diferente, que se obtiene tanto de la persona que va a la evaluación, como de las personas de su entorno más cercano, que normalmente son sus padres y/ o hermanos.
El procedimiento para establecer un diagnóstico se divide en distintas fases.
1.- Elaborar la historia clínica:
En ella se recoge información sobre el desarrollo de la persona, contemplando desde el desarrollo prenatal (incidencias durante el embarazo, parto, etc.) hasta momento actual. Existen protocolos específicos de entrevista para recoger esta información, que están científicamente desarrollados (ADI-R, DISCO) y que hacen “preguntas clave” que permiten diferenciar si la persona presenta o no un trastorno del desarrollo. Sin ninguna duda, se recomienda su uso la evaluación diagnóstica.
2.- Aplicar las pruebas que permiten conocer la sintomatología y las necesidades de la persona:
En la valoración completa se deben evaluar los siguientes aspectos del desarrollo:
- Habilidades intelectuales y de aprendizaje.
- Lenguaje y comunicación.
- Habilidades de juego e imaginación.
- Habilidades sociales y adaptativas.
- Posibles dificultades de conducta.
- Necesidades de la familia.
Si fuera necesario, se debería evaluar específicamente la existencia de otros síntomas que podrían indicar la presencia de trastornos comórbidos (ansiedad, depresión, etc), o realizar una evaluación biomédica complementaria (parámetros de crecimiento, análisis de la piel y otras posibles anomalías físicas, audición, visión, y examen neurológico apropiado para la edad de la persona).
3.- Elaborar el informe final, entregárselo al interesado y a su familia, explicando los resultados obtenidos, la conclusión diagnóstica a la que se llega, las implicaciones que tiene para la persona, así como las principales orientaciones sobre el plan de apoyos a desarrollar.

Las manifestaciones clínicas de los TEA pueden variar enormemente entre las personas que los presentan, así como sus habilidades intelectuales, desde la discapacidad intelectual a capacidades intelectuales situadas en el rango medio, o superiores al mismo.
Sin embargo, todas las personas con TEA comparten las diferentes características que definen este tipo de trastornos. En general, sus habilidades de interacción con los demás son muy distintas de las habituales. En algunos casos pueden presentar un aislamiento social importante, o no manifestar mucho interés por relacionarse con los demás. Sin embargo, en otras ocasiones pueden intentarlo de una forma extraña, sin saber muy bien cómo hacerlo, y sin tener en cuenta las reacciones de la otra persona.
Por otro lado, suelen presentar alteraciones de las habilidades de comunicación verbal y no verbal, que pueden variar desde las personas que no emplean ningún lenguaje hasta las que tienen habilidades lingüísticas fluidas, pero no saben utilizarlas para mantener una comunicación recíproca funcional. Además, las personas con TEA tienen un repertorio limitado de intereses y de conductas. Pueden presentar los mismos comportamientos de forma repetitiva, y tener problemas para afrontar cambios en sus actividades y en su entorno, aunque sean mínimos.
Finalmente, sus capacidades para imaginar y entender las emociones y las intenciones de los demás son limitadas, lo que hace que sea difícil para ellos desenvolverse adecuadamente en el entorno social.

Fuente: Autismo en Red

Detección y valoración

El objetivo de la evaluación es responder con claridad y eficiencia a las dudas de la familia, que podemos agrupar en dos:



  • ¿Qué le pasa a mi hijo/a?
  • ¿Cómo puedo ayudarle?
Dar respuesta a la primera de estas preguntas, “¿Qué le pasa a mi hijo/a?”, implica hacer un diagnóstico claro que explique las limitaciones que presenta el niño o la niña. Para realizar el diagnóstico, se hace necesaria la evaluación exhaustiva de las competencias de la persona evaluada, puesto que el diagnóstico de un niño no nos informa de sus necesidades concretas.

La segunda pregunta, “¿Cómo puedo ayudar a mi hijo/a?” agrupa muchas dudas: ¿Qué hay que hacer para ayudarle? ¿Qué debo enseñarle?, ¿Cómo se lo enseño?, ¿Quién puede ayudarme?, ¿Dónde debo acudir?... Responder a todas estas preguntas implica entender la evaluación como el primer paso de un proceso: el apoyo a las personas con trastornos del desarrollo y sus familias.

Por tanto, uno de los resultados esenciales de la evaluación deberá ser el planteamiento claro de objetivos de intervención. Además debemos indicar cuáles son las herramientas y los procedimientos más adecuados para lograr esos objetivos. No podemos olvidar la necesidad de derivarles hacia servicios de apoyo especializados.

Asumir este compromiso tiene importantes implicaciones. Por un lado, es recomendable que el profesional sea un experto en el apoyo a las personas con Trastornos del Espectro de Autismo. Por otro, debemos organizar el proceso de evaluación para dar respuesta a todas estas preguntas.


¿Hay un consenso de cómo se debe hacer una evaluación? Las buenas prácticas.


Desde hace unos años se han realizado diversos trabajos que recogen guías de buenas prácticas en la evaluación y el diagnóstico de personas con trastornos del espectro de autismo. La mayoría de ellos están recogidos en la sección de Documentos de la web del GETEA (Grupo de estudio de los Trastornos del Espectro de Autismo). Estos trabajos recogen recomendaciones sobre cómo realizar una evaluación, las competencias que se deben evaluar y cómo hacerlo, qué pruebas utilizar, las pruebas médicas que se deben recomendar, etc…. Aquí nos gustaría destacar dos de estos trabajos.
  • Filipeck, P.A. y cols (1999) The Screening and Diagnosis of Autistic Spectrum Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders Vol. 29, No. 6.(ver versión en español)
  • Díez-Cuervo, A. y cols. (2005) Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista.Revista de Neurología ; 41 (5): 299-310
Existe un claro consenso entre los expertos nacionales e internacionales en recomendar que las evaluaciones de niños con sospecha de presentar un trastorno generalizado del desarrollo incluyan:

  • Una entrevista completa con los padres, recogiendo la historia de desarrollo de su hijo/a, las competencias y limitaciones del niño/a en el momento actual, así como las necesidades del conjunto de la familia en el momento de la entrevista.
  • La evaluación directa, utilizando pruebas estandarizadas (tests), así como la observación directa, de las competencias del niño/a.
La evaluación debe cubrir las siguientes áreas:

  • Evaluación específica de los SÍNTOMAS de AUTISMO con una prueba reconocida internacionalmente, bien el ADI-R (Entrevista Diagnóstica de Autismo Revisada) o bien el ADOS-G (Esquema general de Observación para el Diagnóstico de Autismo).
  • Evaluación de la INTELIGENCIA
  • Evaluación de cribado del LENGUAJE
  • Evaluación de la CONDUCTA ADAPTATIVA
El proceso de evaluación y diagnóstico debe finalizar con un informe por escrito en el que se describan con claridad los resultados de la evaluación y las necesidades de la persona evaluada. Así mismo, debe incluir orientaciones para promover su desarrollo y derivaciones a servicios de apoyo especializados.

Pinchando aquí podrás descargarte las transparencias de la Conferencia realizada por Juana María Hernández en el Congreso de AETAPI de 2002, dónde se resume el proceso de evaluación y diagnóstico en personas con TEA.

¿Qué pruebas puedo utilizar?
El trabajo de Fillpeck y cols. (1999) ofrece un listado de las pruebas más recomendables, así como de las características que deben cumplir. Las puedes encontrar resumidas en las transparencias de la conferencia previamente comentada.
Las pruebas más recomendables en una valoración diagnóstica en un caso de TEA son las siguientes:
Evaluación de competencias:
  • En el año 2006 la Mesa de Evaluación y Diagnóstico de la Asociación Española de Profesionales del Autismo (AETAPI) realizó una descripción de pruebas de evaluación y diagnóstico organizadas por áreas.
  • En ese mismo año, la Mesa de evaluación y diagnóstico de AETAPI también realizó un listado de tareas para la evaluación de competencias mentalistas, incluyendo fichas sencillas donde se explican las pruebas y su forma de administración. Las puedes consultar aquí.

Síntomas de autismo:
Una evaluación diagnóstica de calidad requiere el uso de al menos una herramienta específica de autismo, siendo recomendable el uso de ambas. Las herramientas recomendadas internacionalmente son:
  • Esquema General de Observación para el Diagnóstico de Autismo (Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic, ADOS-G) (Rutter, LeCouteur y Lord, 2000). El ADOS-G consta de 4 módulos que se administran en función de la edad del niño y de sus competencias lingüísticas. Cada módulo se compone de varias actividades que elicitan conductas sociales y comunicativas y permiten evaluar los principales síntomas que definen los trastornos del espectro de autismo.
  • Entrevista Diagnóstica Revisada de Autismo (Autism Diagnostic Interview, ADI-R) (Rutter, LeCouteur y Lord, 2000). El ADI-R evalúa, a través de una entrevista semiestructurada, las diferentes áreas en las que los niños con trastornos generalizados del desarrollo presentan alteraciones: la interacción social recíproca, la comunicación y el lenguaje, el juego y la flexibilidad comportamental. El uso de estas herramientas requiere la realización de un curso de formación impartido por profesionales cualificados. Puedes encontrar información al respecto en la página web de la Universidad de Michigan.
En el año 2003 el Medical Research Council de Londres publicó el Plan Nacional para el Autismo: detección y evaluación. Como parte de ese trabajo se planteó un modelo de entrevista diagnóstica de autismo. Puedes encontrarla traducida **aquí** :
¿cómo es el informe y la devolución de la información? Toda evaluación de calidad debe concluir con la elaboración de un informe escrito, en el que se recoja de manera exhaustiva, clara y estructurada, los resultados de la evaluación. Puesto que el informe es para la familia se debe usar un lenguaje sin tecnicismos, comprensible para ellos.
El informe debería incluir:
  • Descripción del proceso de evaluación y las herramientas utilizadas.
  • Resultados obtenidos en las pruebas utilizadas.
  • Orientaciones concretas y personalizadas dirigidas, tanto a plantear los objetivos básicos de un programa de apoyo, como a ayudar a la familia a potenciar el desarrollo comunicativo de sus hijos, como a manejar las conductas difíciles que en ocasiones presentan sus hijos.
  • Recursos (centros de apoyo educativo, asociaciones, páginas web, referencias bibliográficas relevantes..)
  • Un diagnóstico preciso de las dificultades del niño, basado en las clasificaciones diagnósticas consensuadas internacionalmente, DSM-IV-TR o CIE-10.
El proceso de evaluación y diagnóstico debe concluir con la devolución de la información a la familia. Debemos planificar una reunión en la que expliquemos a la familia los resultados de la evaluación, así como las necesidades del niño y los pasos a dar para encontrar el apoyo adecuado. La reunión debe realizarse en un entorno tranquilo, que permita responder a todas las dudas planteadas por la familia.


Saber más...

Entender el desarrollo y los procesos psicológicos que lo ordenan, especialmente aquellos que regulan el desarrollo social y comunicativo, es básico para comprender la alteración psicológica que presentan las personas con autismo. Si quieres profundizar tu conocimiento sobre estos mecanismos psicológicos te recomendamos las siguientes lecturas.

  • Rochat, Ph. (2004) El mundo del bebé. Ed: Morata.
  • Sigman, M. y Caps, L. (2000) Niñas y niños con autismo. Una perspectiva evolutiva. Ed: Morata.
  • Gómez JC, Sarriá E, Tamarit, J. (1993) The comparative study of early communication and theories of mind: ontogeny, phylogeny and pathology. En: Baron-Cohen, S; Tager-Flushberg, H; Cohen, R (Eds.) Understanding other minds: perspectives from autism. London: Oxford University Press. 1993; 103-130. Traducción en castellano: “El estudio comparativo de la comunicación temprana y las teorías de la mente: ontogénesis, filogénesis y patología". Siglo Cero, Vol. 24(6): 47-62.
  • Gómez, J.C. (2006) El desarrollo de la mente en los simios, los monos y los niños. Ed: Morata.
  • Tomasello, M., Carpenter, M., Call, J., Behne, T. y Moll, H. (2005) Understanding and sharing attentions: The origins of cultural cognition. Behavioral and Brain Sciences, 28, 675 - 691
  • Hobson, R. P. (2002) The Cradle of Thought. London: Mcmillan.
  • Reddy, V. (1991). Playing with others’ expectations: teasing and mucking about in the first year.In A. Whiten (Ed.), Natural theories of mind. Oxford: Blackwell.
  • Reddy, V., Williams, E. y Vaughan, A. (2002) Sharing humour and laughter in autism and Down’s syndrome. British Journal of Psychology, 93, 219–242

Si quieres más información sobre evaluación y diagnóstico en los trastornos del espectro de autismo, te recomendamos las siguientes referencias bibliográficas

  • Volkmar, F. y Klin, A. (2003) Issues in the Classification of Autism and Related Conditions. En F. R. Volkmar, R. Paul, A. Klin y D. J. Cohen (Eds.): Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Volume 1, Diagnosis, Development, Neurobiology, and Behavior, 3rd Edition. Hoboken, NJ: Wiley.
  • Lord, C. y Corsello,C. (2003) Diagnostic Instruments in Autistic Spectrum Disorders. En F. R. Volkmar, R. Paul, A. Klin y D. J. Cohen (Eds.): Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Volume 2, Assessment, Interventions, And Policy, 3rd Edition. Hoboken, NJ: Wiley.
  • Rhea, P. (2003) Assessing Communication in Autism Spectrum Disorders. En F. R. Volkmar, R. Paul, A. Klin y D. J. Cohen (Eds.): Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Volume 2, Assessment, Interventions, And Policy, 3rd Edition. Hoboken, NJ: Wiley.
  • Martín Borreguero, P. (2004) El Síndrome de Asperger. ¿Excentricidad o Discapacidad Social? Madrid: Alianza.
  • Klin, A., Sparrow, S., Marans, W., Carter, A. y Volkmar, F. (2000) Assement Issues in Children and Adolescents with Asperger Syndrome. En: A. Klin, Volkmar, F.R. y Sparrow, S.S. (Eds.) Asperger Syndrome. NY: The Guilford Press.
  • Chawarska, K., Klin, A., Volkmar, F.R. y Powers, M.D. (2008) Autism Spectrum Disorders in Infants and Toddlers: Diagnosis, Assessment, and Treatment. Ed: Guilford Press, 2008
Si quieres conocer los últimos avances en la investigación sobre autismo, a continuación tienes los enlaces a las revistas específicas de investigación en autismo más relevantes:


Fuente: Equipo Iridia


Diagnóstico diferencial en los TEA_Equipo Iridia

Pruebas

A. CUESTIONARIOS DE CRIBADO de alteraciones sociales y comunicativas son los siguientes:

M-CHAT (Cuestionario Modificado para la Detección de Riesgo de Autismo, Robins y cols., 2001)

CSBS-CS (Escala de Conducta comunicativa y simbólica

SCQ (Cuestionario de Comunicación Social, Rutter, Bailey, Bereument, Lord y Pickles, 2005).
CAST (Test del Síndrome de Asperger en la Infancia, Scott, F. J.; Baron-Cohen, S.; Bolton, P.; Brayne, C., 2002)
Escala autónoma para la detección del síndrome de Asperger y el autismo de alto nivel de funcionamiento(Mercedes Belinchón, Juana Mª Hernández, Juan Martos, María Sotillo, Mª Oliva Márquez y Julio Olea. Universidad Autónoma de Madrid, 2008)


B. EVALUACIÓN DE COMPETENCIAS MENTALISTAS.
Listado de pruebas mentalistas creado por la Mesa de evaluación y diagnóstico de AETAPI incluye fichas sencillas dónde se explican las pruebas y su forma de administración. Las puedes consultar si pinchas aquí

herramientas de deteccion_competencias mentalistas_funciones ejecutivas y diagnóstico diferencial_AETAPI 2008

  • Evaluación de funciones ejecutivas. XIV CONGRESO NACIONAL AETAPi (Donosti) Marcos Zamora, Zoila Guisuraga, Esther García-Andres, Leticia Boada.
  • Evaluación de competencias mentalistas. XIII Congreso Nacional AETAPI (Sevilla 2006) Mª Angeles García Nogales (UNED), Juana Mª Hernández (Equipo Específico, Madrid), María Sotillo (UAM). XII Congreso Nacional AETAPI (Las Palmas, 2004) Eugenia León (Cepri, Madrid) y Rubén Palomo (UAM)
  • Evaluando la evaluación: Acciones de mejora. XII CONGRESO NACIONAL AETAPI (Las Palmas de Gran Canaria, 2004). Juana M Hernández (Equipo Específico. Madrid) -coordinadora-, Rosa Alvarez (Autismo Sevilla), Eugenia León (Cepri, Madrid), Carmen Márquez (Bata, Vigo), Cristina Odriozola (GAUTENA, San Sebastián), Ruben Palomo (Iridia, Madrid) y Marcos Zamora (Autismo Sevilla).
  • Pruebas de evaluación y diagnóstico. Rosa Alvarez (Autismo Sevilla), Javier Arnaiz (Autismo Burgos), Leticia Giraldo (Autismo Sevilla), Juana Hernández (Equipo Específico Educación Madrid), Carmen Marquez (Bata, Villagarcía ), Cristina Odriozola ( Gautena , San Sebastián), Rubén Palomo ( Iridia ,Madrid), Isabel Resmella (Equipo Especifico Educación, Bilbao), Marcos Zamora (Autismo Sevilla), Patricia García (ISCIII, Madrid), Leticia Boada (H.Gregorio Marañón, Madrid).

C. SÍNTOMAS DE AUTISMO
Esquema General de Observación para el Diagnóstico de Autismo (Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic, ADOS-G) (Rutter, LeCouteur y Lord, 2000). El ADOS-G es la prueba de observación semiestructurada más recomendada por todos los grupos de expertos internacionales en autismo. Presenta 4 módulos que se administran en función de la edad del niño y de sus competencias lingüísticas. Evalúa las diferentes áreas que se encuentran alteradas en los niños con trastornos generalizados del desarrollo, especialmente la comunicación y la relación social recíproca.

Entrevista Diagnóstica Revisada de Autismo (Autism Diagnostic Interview, ADI-R) (Rutter, LeCouteur y Lord, 2000). El ADI-R evalúa, a través de una entrevista semiestructurada, las diferentes áreas en las que los niños con trastornos generalizados del desarrollo presentan alteraciones: la interacción social recíproca, la comunicación y el lenguaje, el juego y la flexibilidad comportamental.

Prueba para el Análisis de la Competencia Comunicativa e Interactiva en Autismo, ACACIA (Tamarit, 2001). La Prueba Acacia evalúa las competencias sociocomunicativas a través de situaciones naturales. Tiene la gran ventaja de que se pueden evaluar personas sin lenguaje y con Discapacidad Intelectual.

Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders, DISCO; (Wing et al., 2002). Entrevista que abarca una amplia variedad de síntomas. Puede utilizarse para todas las edades y para todos los niveles de competencias.

Modelo de entrevista diagnóstica de autismo. Este protocolo se propuso desde el Equipo de trabajo que ha realizado el Plan Nacional para Niños con Autismo, NAS , (LeCouteur et al., 2002;) para realizar una evaluación completa de la historia de desarrollo de una persona con autismo. Ha sido traducida por Rubén Palomo para AETAPI y puedes encontrarla aquí


Fuente: Equipo Iridia


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